Diagnóstico prenatal: técnicas para detectar defectos genéticos

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El diagnóstico prenatal se vale de diversas técnicas para detectar posibles defectos genéticos mucho antes del nacimiento. Es un ejemplo típico de cuán poderosa puede resultar la combinación de la medicina teórica y clínica. Los hitos en este camino eran, por una parte, el desarrollo de métodos citogenéticos, y por el otro lado, el progreso en la ecografía. Este método reduce el riesgo de procedimientos invasivos y ayuda a diagnosticar malformaciones cada vez más rápido y con mayor precisión.

La principal razón para el diagnóstico prenatal invasivo es el deseo de una evaluación de los cromosomas fetales o embrionarios. Dependiendo de las técnicas utilizadas, se puede detectar diversas enfermedades genéticas antes del nacimiento. Aunque todavía existen muchas enfermedades que no pueden ser diagnosticadas de forma fiable. Sin embargo, en el caso de malformaciones, estas se pueden determinar prenatalmente mediante el uso de la ecografía.

El diagnóstico prenatal es un término que abarca todos los esfuerzos para obtener información sobre el embrión o feto. Así, en el futuro, una mancha en la quinta semana de embarazo podría ser suficiente para detectar posibles defectos genéticos. Los trastornos, en un buen porcentaje de recién nacidos, hacen necesario implementar técnicas para detectar defectos genéticos antes del parto.

¿Existen técnicas de diagnóstico prenatal para detectar defectos genéticos con precisión?

Lamentablemente, todavía no existe una prueba que permita tener una información precisa sobre la salud genética del feto o embrión. Pero los avances en este campo abren la esperanza de poder conocer los posibles defectos genéticos, previamente al nacimiento. Bastaría con un frotis a las cinco semanas después de la fecundación para saber si el embrión se encuentra bien.

Esta técnica serviría principalmente para diagnosticar los siguientes casos:

  • Aberraciones cromosómicas.
  • Enfermedades monogénicas, cada una de las cuales es atribuible a una única condición hereditaria mutada.
  • Enfermedades poligénicas multifactoriales, que son causadas por varias condiciones hereditarias y factores exógenos.

Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

Los trastornos cromosómicos generalmente se desarrollan aleatoriamente durante la maduración del óvulo o el espermatozoide, raras veces se heredan. Muchas de las anomalías cromosómicas son tan graves que terminan en abortos espontáneos involuntarios. Quizás la anormalidad cromosómica más conocida es la trisomía 21, causante del síndrome de Down. Pero existen muchos otros trastornos cromosómicos causantes de condiciones más severas o menos graves que la trisomía 21.

Las razones típicas para el diagnóstico cromosómico prenatal son las siguientes:

  • La edad materna: Con el aumento de la edad materna, también aumenta la probabilidad de una anomalía cromosómica en el niño. Aproximadamente la mitad de anomalías cromosómicas, en estos casos, es la trisomía 21 (síndrome de Down).
  • Hallazgos ecográficos que sugieren la sospecha de un trastorno cromosómico.
  • Un trastorno cromosómico tal como translocación, inversión o inserción en uno de los padres. En este caso, la probabilidad de una anormalidad cromosómica en los niños está ligada a la edad materna.
  • Trastorno cromosómico en un niño de la pareja.

Debido a que para este análisis se requieren de células fetales, es muy importante una intervención apropiada.

Amniocentesis

La amniocentesis se realiza típicamente entre las semanas 15 y 17 de gestación postmenstrual bajo control ecográfico. Para el análisis cromosómico es necesario un cultivo de las células amnióticas, lo que toma un promedio de dos semanas. Posteriormente, se analizan numéricamente y estructuralmente las metafases.

Con esta prueba se pueden detectar los trastornos cromosómicos más comunes. La prueba es particularmente importante cuando se indican anomalías morfológicas en el ultrasonido, que indican las aberraciones mencionadas, y si se intenta obtener un resultado a corto plazo en el caso de un embarazo avanzado. Una prueba rápida prenatal puede calmar a las mujeres embarazadas, pero no puede reemplazar el cariotipo.

Muestras de las vellosidades coriónicas

El muestreo de vellosidades coriónicas se realiza durante la semana 11 a 12 de embarazo. Esta prueba no debería tener lugar antes de la semana 11 de embarazo debido al riesgo de malformaciones de las extremidades. Se discute que este trauma de la placenta pueda causar infarto vascular en una fase crítica del desarrollo.

El análisis de cromosomas se realiza tanto por preparación directa o cultivo a corto plazo y cultivo a largo plazo. Con la experiencia apropiada es probable que no exista ningún riesgo de aborto como producto de esta evaluación.

Punción de la placenta

La punción de la placenta corresponde en principio a un muestreo de vellosidades coriónicas transabdominal en una fecha posterior. Se puede aplicar cuando se desea un resultado rápido en un avanzado estado de gestación.


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