El síndrome de Kallmann es un desorden genético que se caracteriza por el hipogonadismo (falta de desarrollo de la pubertad) y la anosmia (falta del sentido del oído). Mas notoriamente se pueden ver afectados el crecimiento y desarrollo de los órganos sexuales masculinos y femeninos, los cuales muchas veces se quedan de tamaño infantil o a medio desarrollo.
La calve del diagnóstico, además de los numerosos síntomas que se notan durante la pubertad, es la pérdida progresiva del sentido del oído.
El síndrome se produce cuando hay fallos a nivel del hipotálamo para estimular la hipófisis, donde a su vez también, se originan los estímulos para que se activen las hormonas, tanto masculinas como femeninas: la testosterona, folículo estimulante y la gonadotropina coriónica humana, además de la progesterona. De manera que, si hay alguna disfunción, ésta se manifestará en el crecimiento, desarrollo y maduración sexual. Esta disfunción se conoce con el nombre de Síndrome de Kallmann, y presenta una serie de características que acompañan este diagnóstico.
Las principales características del Síndrome de Kallmann se encuentran en el desarrollo, con el comienzo de la pubertad y la presencia de anosmia, condición que disminuye el sentido del oído, provocando sordera; algo de infantilismo en la maduración de órganos sexuales, y poco desarrollo de signos y síntomas de la pubertad debido a la disfunción. En resumen, se manifiesta un conjunto de síntomas que se nombran a continuación:
Signos y síntomas del Síndrome de Kallmann
Además de las señales mencionadas con anterioridad, acerca de un retraso madurativo del desarrollo sexual, y de incompetencias como sordera, también se produce ceguera de colores en general, que son signos que conforman el diagnóstico del síndrome genético de Kallmann.
No se presentan o se detienen signos secundarios de la pubertad, aunque no se retarda el crecimiento óseo. La falta de maduración sólo es relativa a los órganos sexuales, y otros signos como la presencia de vello corporal, desarrollo de los pechos en niñas en plena pubertad, e infantilismo en líneas generales.
Las personas que presentan este síndrome tienen un crecimiento óseo y muscular normal, pero, durante este crecimiento puede que sus órganos sexuales no se desarrollen en absoluto, o que en algún momento del desarrollo se detenga su maduración.
Según las estadísticas, se conoce que el Síndrome de Kallmann es más frecuente en hombres que en mujeres, por lo que se puede diagnosticar con más facilidad en los primeros. Esto se debe a que el gen sexual aportado por la mujer está en el cromosoma X, influenciado y no determinado por el sexo femenino. Incluso puede que la mujer sea portadora del gen sin expresarlo nunca, y sólo en algunos casos expresarse.
La mayoría de personas que presentan este síndrome tienen, o han tenido, defectos congénitos como paladar hendido, labio leporino o malformaciones similares, en todos los casos. Pero, quienes han presentado éstos defectos congénitos no siempre tienen el síndrome.
La anosmia o falta del sentido del olfato, se debe principalmente a que no se desarrolla por completo el bulbo olfatorio, algo que ocurre también por el déficit de hormona que produce el hipotálamo para la secreción de gonadotropinas.
El síndrome puede ser diagnosticado durante la pubertad, cuando no se notan la presencia de signos y síntomas relativos a ella. Se han descrito algunos casos en donde también hay deficiente crecimiento de los dedos de las manos o de los pies, o falta de un riñón, pero el crecimiento óseo en casi todos los casos es normal.
El síndrome puede ser tratado, pero no desaparece, por tratarse de un síndrome genético que se encuentra en un gen sexual localizado en el cromosoma X. Aún así, haciendo terapias sustitutivas de las hormonas causantes, se puede nivelar el crecimiento normal durante la pubertad y retomar o producir el crecimiento de órganos genitales; pero aún así, no siempre es posible lograrlo.
